Nadir Hastalıklara Bakış: Tanıda Güçlükler, Tedavide Umut…

Nadir Hastalıklar: 

Nadir Ama Çok Sayıda İnsanı Etkiliyor

Nadir Hastalıklara Bakış: Tanıda Güçlükler, Tedavide Umut…

Nadir hastalıklar, “2.000 nüfusta 1 kişiden az insanı etkileyen hastalıklar” olarak tanımlanmaktadır.¹ Bu tanıma göre, Avrupa’da yaklaşık 30 milyon, dünyada 300 milyon kişide nadir hastalık bulunmaktadır.^1,2 

Bilinen nadir hastalıkların sayısı, 6.000 ila 8.000 olarak bildirilmektedir.¹ 

Nadir hastalıklardan her birinin spesifik prevalansını ya da insidansını kesin olarak bilmek mümkün değildir, çünkü nadir hastalıkların bir kısmı tanı konmamış ya da yanlış tanı almış durumdadır.³ Yanlış tanı almış olan nadir hastalıklar, ya sık rastlanan hastalıklardan birisiyle ya da bir diğer nadir hastalıkla karıştırılmaktadır.³ Çok fazla sayıda nadir hastalık çeşidi bulunduğundan, bir hekimin bunların hepsini yakından tanıyor olması mümkün değildir; yetersiz tanıların önemli bir nedeni budur.³ 

Tanıdaki gecikme ya da yetersizliklerin bir diğer nedeni de, nadir hastalıkların birçoğunda semptomların halsizlik, yorgunluk ya da çocuklarda büyüme geriliği gibi, sık görülen hastalıkların semptomlarına benzer şikayetler olmasıdır.³ Bir hastada bu semptomlarla karşılaşan hekimin aklına, doğal olarak, öncelikle sık rastlanan hastalıklar gelmektedir.³ Ancak verilen tedavilerin işe yaramamasından ve semptomların iyileşmemesinden sonra, olası alternatif tanılar gözden geçirilmektedir.³ Kesin tanının konabilmesi için genellikle hastanın, birkaç ayrı branştan hekimi, birçok kez ziyaret etmesi gerekmektedir.³ Nadir hastalıklarda doğru tanının konmasına dek, ortalama 5-7 yıl geçmekte ve bu arada hasta ortalama sekiz ayrı hekime (dört birinci basamak hekimi ve dört uzman hekim) başvurmaktadır.⁴ Sonuçta sıklıkla hastalık da ilerlemekte ve hastalar endişe ve karamsarlığa kapılmaktadırlar.³ 

Nadir hastalıkların %72’si genetik kökenli iken, bunun dışında enfeksiyonlar, alerji veya çevresel etmenler, dejeneratif veya proliferatif durumlar da nadir hastalıkların etiyolojisinde rol oynamaktadır.² 

Genetik kökenli olan nadir hastalıkların %70’i çocukluk çağında başlamaktadır.² Tüm nadir hastalıkların %50’si çocukları etkilemektedir ve bu çocukların da %30’u 5 yaşından önce kaybedilmektedir.⁴ Nadir hastalıklar genellikle kronik, progresif, dejeneratif, yeti yitimine neden olan ve yaşamı tehdit eden hastalıklardır.⁵ 

Nadir hastalıkları, sık görülen hastalıklardan ayıran birkaç önemli fark vardır:⁶  

Nadir hastalıklar genellikle çocuklarda görülürken, sık görülen hastalıklar daha çok erişkinlerde ortaya çıkmakta ve sıklığı da yaşla birlikte artmaktadır.⁶ Nadir hastalıklar Mendel kanununa göre kalıtsal geçişlidir; oysa sık görülen hastalıklar aile içinde birkaç kişide görülebilirse de Mendel kanununa uymaz.⁶ Nadir hastalıklar genellikle sendromiktirler, birkaç organ veya sistemi tutarlar; sık görülen hastalıkların çoğu ise sendromik değildir.⁶ Çevresel faktörler sık görülen hastalıklarda önemli bir rol oynar, ancak nadir hastalıklar için bu söz konusu değildir.⁶ Ve aslında sık görülen hastalıklardan çok daha fazla sayıda nadir hastalık bulunmaktadır.⁶   

Nadir hastalıkların çoğunda, bir gen defektine bağlı tek bir yolakta disfonksiyon söz konusudur.³ Bunun aksine, sık görülen hastalıklar genellikle multifaktöriyeldir ve birçok yolağın karmaşık bir ilişkisi söz konusudur.³ Kansere neden olan genlerin dışında, 2.000 nadir hastalıkla ilişkili olan 2.000 gen belirlenmiştir.³

Nadir hastalıkların %95’inin tedavisi yoktur.⁴ Ancak bu alanda hızla yeni tedaviler geliştirilmektedir.³ Genetik hastalıklar konusundaki gelişmelerin 1960’larda büyük hız kazanmasından sonra, ilk olarak doğuştan metabolizma hastalıklarının tedavisinde önemli bir ilerleme kaydedilmiştir.³ Bu hastalıklarda, metabolize edilemeyen maddeden kaçınılması (örneğin fenilketonüride beslenmeden fenilalaninin çıkarılması) ya da vücutta eksik olan metabolitlerin hastaya verilmesi (biyotinidaz eksikliğinde biyotin takviyesi yapılması) ile tedavi sağlanmıştır.³ 

Nadir hastalıklardaki araştırmaların hızla ilerlemesiyle, ilk kez 2007’de bir kalıtsal körlük türü olan Leber konjenital körlüğünde, mutasyonlu bozuk genin işlevsel bir genle değiştirilmesi sonucu, kör bir hastanın kısmen görme yetisine kavuşması sağlanmıştır.³ Nadir hastalık alanında yeni tedaviler, gün geçtikçe umutları artırmaya devam etmektedir.⁴

Her yıl şubat ayının son günü olan Dünya Nadir Hastalıklar Günü’nde nadir hastalıklara dikkat çekilirken, bunlarla yaşayan milyonlarca hastanın, aslında bir arada epey kalabalık bir nüfusu oluşturduğu vurgulanmakta ve nadir hastalıklara gereken önemin verilmesi için çaba harcanmaktadır.⁴ 

Referanslar: 

1. 1. European Commission. Rare Diseases. https://research-and-innovation.ec.europa.eu/research-area/health/rare-diseases_en (Erişim tarihi: Şubat 2024) 
2. 2. EURODIS. The global rare disease community calls on United Nations Member States to turn Universal Health Coverage into a reality for people living with rare diseases. https://www.eurordis.org/global-rdc-calls-on-un-to-turn-universal-health-coverage-into-reality/ (Erişim tarihi: Şubat 2024)
3. 3. Berman JJ. Chapter 1 - What are the Rare Diseases, and Why do we Care? In: Rare Diseases and Orphan Drugs (Berman JJ, edi.), Academic Press, 2014:3-8. ISBN 9780124199880.
4. 4. Spotlight on Rare Disease. Lancet Diabetes Endocrinol. 2019;7:75
5. 5. EURODIS. The Voice of 12,000 Patients. https://www.eurordis.org/publications/the-voice-of-12000-patients/ (Erişim tarihi: Şubat 2024)
6. 6. Berman JJ. Chapter 3 - Six Observations to Ponder While You Reading This Book. In: Rare Diseases and Orphan Drugs (Berman JJ, edi.), Academic Press, 2014:21-39. ISBN 9780124199880.