Şifreyi Kırıyoruz: Kanser Gelişiminde Etkili Genetik Faktörler
Kanser, vücuttaki anormal hücrelerin kontrolsüz büyümesi ve yayılması ile karakterize bir hastalıktır. Çevresel maruziyetler, yaşam tarzı faktörleri ve enfeksiyonlar dahil olmak üzere birçok faktör kanser gelişimine katkıda bulunabilirken, genetik faktörler de önemli bir rol oynamaktadır.
Kanser Genetik Bir Hastalık Mıdır?
Evet, kanser gelişiminde genetik faktörler etkili rol oynar ve bazı kanserlerde bu daha ön plandadır. Bu durum ise hücrelerin büyüme ve çoğalma şeklini kontrol eden genlerdeki değişikliklerden kaynaklanır.
Hepimiz hücre bölünmesi sırasında meydana gelen DNA hasarını düzelten koruyucu genler taşırız. Bu genlerin hatalı versiyonlarının veya "varyantlarının" miras alınması kansere yakalanma riskini artırır.
Kanser Gelişimindeki Genetik Faktörler
Kanser gelişimine katkıda bulunabilecek iki ana genetik faktör türü vardır: kalıtsal genetik mutasyonlar ve somatik mutasyonlar.
Genetik mutasyonlar, ebeveynlerden çocuklarına geçen ve vücudun her hücresinde bulunan mutasyonlardır. Somatik mutasyonlar ise kişinin yaşamı boyunca tek tek hücrelerde kendiliğinden meydana gelen ve tüm hücrelerde bulunmayan genetik değişikliklerdir.
Genetik mutasyonlar meme, yumurtalık ve kolon kanseri de dahil olmak üzere çeşitli kanser türlerinin artmış riskiyle ilişkilendirilmiştir. Örneğin, DNA onarımı ve hücre büyümesinin düzenlenmesinde kritik rol oynayan tümör baskılayıcı genler olan BRCA1 VE BRCA2 genlerindeki mutasyonlar meme ve yumurtalık kanseri riskinde artışla ilişkilendirilirken, APC genindeki mutasyonlar kolon kanseri riskinde artışla ilişkilendirilmektedir. Bu mutasyonları taşıyan bireylere daha sık kanser taramaları yaptırmaları veya profilaktik cerrahi gibi önleyici tedbirler almaları tavsiye edilebilir.
Somatik mutasyonlar ise, tütün dumanı veya UV (Ultraviyole) gibi karsinojenlere maruz kalma, DNA replikasyonundaki hatalar ve virüslere maruz kalma gibi çeşitli faktörlere bağlı olarak ortaya çıkabilir. Bu mutasyonlar zaman içinde birikerek kanser gelişimine yol açabilir.
Genetik Mutasyonlar Neden Önemlidir?
Genler, bir protein veya birkaç protein yapmak için talimatlar taşıyan DNA bölümleridir. Yapılan araştırmalarda kanserin oluşmasına, büyümesine ve yayılmasına yardımcı olan yüzlerce genetik değişiklik (varyantlar, mutasyonlar veya değişiklikler olarak da adlandırılır) bulunmuştur.
Tümör baskılayıcı genler hücrelerin büyümesini kontrol ederken, onkogenler sağlıklı hücreleri kanserli hücrelere dönüştürebilirler. Kanserle ilgili genetik mutasyonların çoğu edinilmiş olsa da, germ hattı mutasyonları kalıtsal kansere neden olabilirler. BRCA1, BRCA2, p53 ve TP53 gibi genler kanserle sıkı bir şekilde ilişkilidir.
Nasıl Oluşuyor?
Sağlıklı bir hücrenin kansere dönüşmesi için yapılan araştırmalar birden fazla DNA değişikliğinin meydana gelmesi gerektiğini gösteriyor.
Kanserle ilişkili genetik değişiklikler şu nedenlerle meydana gelebilir:
- DNA'da hücre bölünmesi sırasında meydana gelen rastgele hatalar
- Çevrede DNA'ya zarar verebilecek tütün dumanı veya güneşten gelen UV ışınlar gibi maddelere maruz kalma
- Bazı ailelerde nesiller boyunca aktarılan kalıtsal mutasyonlar
Nasıl Öğreneceğiz?
Kalıtsal genetik kanser testleri şunları içerir:
- Tek mutasyon: Bu test, tek bir genin belirli bir alanındaki değişiklikleri arar. Sağlık hizmeti sağlayıcıları genellikle aileden birinde bilinen belirli bir genetik mutasyon olduğunda aile üyelerini test eder.
- Tek gen testi: Bu test belirli bir gen içindeki tüm DNA'ya bakar.
- Panel testleri: Bu testler birkaç gendeki mutasyonları arar.
Kanser için genetik test, kalıtsal bir kanserle bağlantılı bir genetik mutasyonun varlığına işaret eden pozitif bir sonuçla veya böyle bir mutasyonun yokluğuna işaret eden negatif bir sonuçla sonuçlanabilir.
Herkes Yapmalı Mı?
Ulusal Kanser Enstitüsü'ne göre, kanser riski için genetik testten faydalanabilecek bireyler arasında 50 yaşından önce kanser teşhisi konmuş, birden fazla veya olağandışı kanser türüne sahip, ailesinde belirli kanser geçmişi olan, kalıtsal kanser sendromlarıyla ilişkili fiziksel farklılıklara sahip veya belirli kalıtsal kanser sendromlarının daha yüksek oranlara sahip olduğu bilinen belirli ırksal veya etnik grupların üyeleri bulunmaktadır. Test, etkilenen bireylerin ikinci veya üçüncü derece akrabaları için de önerilebilir.
Sonuç olarak, genetik değişiklikler hücrelerin büyüme ve bölünme şeklini değiştirerek kansere neden olabilir. Mutasyonlar veya genetik varyantlar, kromozomal yeniden düzenlemeler ve epigenetik değişiklikler dahil olmak üzere birçok genetik değişiklik kansere yol açabilir.
KAYNAKÇA
- https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetics-cancer#:~:text=The%20most%20commonly%20mutated%20gene,many%20different%20types%20of%20cancer.
- https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics
- https://www.nhs.uk/conditions/predictive-genetic-tests-cancer/
- https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8460509/
